Название этого заболевания происходит от латинского слова autos — «сам» (аутизм — погружение в себя).Ребенок, страдающий аутизмом, живет в собственном мире, он плохо понимает и воспринимает события, происходящие вокруг него. Аутист избегает общения с людьми, в том числе и с родителями, может не реагировать на обращенную к нему речь, что часто заставляет подозревать у этих детей нарушения слуха. Несмотря на многие «странности» аутичный ребенок может быть высокоинтеллектуальным и даже проявлять гениальные способности в какой-либо области. Из него может вырасти прекрасный музыкант, художник, ученый и т.д. В тоже время этот же ребенок может не иметь простейших бытовых и социальных навыков.

Понятие «аутизм» было впервые введено Э. Блейером в 1920 г. как симптом при тяжелых нарушениях взаимодействия с реальностью у взрослых больных шизофренией. Ранний детский аутизм был описан Лео Каннером (1943 г., синдром Каннера), а затем Гансом Аспергером (1949 г.). Тогда одно из определений аутизма звучало как «разобщенность человека с внешним миром». Эта болезнь поражает не только психические функции (речь, интеллект, мышление), но и отражается на восприятии ребенком целостной картины мира. Основная проблема аутизма заключается в непонимании, невосприятии человеком событий, происходящих вокруг.

Доказано, что большая часть случаев аутизма наследственно обусловлена, однако точные механизмы наследования до настоящего времени неизвестны. Единственное, что можно утверждать достаточно определенно — это то, что наследуется не сам аутизм, а предпосылки к его развитию. Будут они реализованы или нет — во многом зависит от внешних обстоятельств, которые, вероятно, являются не причиной, а условиями развития аутизма.