Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital este maladie condiţionată de hiperfuncţia stratului cortical al
suprarenalelor  cu o secreţie excesivă a
androgenilor.

1. Sindromul adrenogenital de origine non – tumorală  (disfuncţia congenitală a cortexului
spurarenal – sindromul adrenogenital clasic (HSC sindrom), hiperplazia
suprarenală virilizantă).

Sindromul
adrenogenital este o patologie genetic determinată cu transmitere autozomal recesivă,  care se manifestă prin deficitul sistemelor
fermentative implicate în sinteza normală a
steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi
(aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) și hormoni sexuali. Drept urmare, are loc majorarea
secreţiei hormonului adrenocorticotrop (ACTH), concentraţia înaltă a căruia
condiţionează hiperplazia cortexului suprarenal tocmai în zona care produce
androgeni.  

În dependenţă de
manifestările clinice pot fi diferenţiate următoarele forme:

Varianta virilizantă simplă.  Din cauza deficitului partial de
21-hidroxilaza, se dereglează doar sinteza glucocorticoizilor, care parţial se compensează prin hiperplazia
suprarenalelor şi are loc androgenizarea din perioada intrauterină.  Sinteza insuficientă de aldosteron
condiţionează sindromul pierderii de sare. Fetiţele se nasc cu semne de pseudohermafroditism; iar la băieți  sub influenta hormonilor androgeni se  majorează în dimensiuni penisu. Are loc
hiperpigmentarea organelor sexuale externe, pliurilor cutanate, areolelor
mamelonare, al anusului. Progresarea virilizării  duce cu timpul la o  dezvoltare fizică și sexuală
prematură : fetele – de tip heterosexual , băieți – de
tip  izosexual. Deoarece zonele de
creştere a oaselor se închid devreme, copiii rămîn de statură joasă. Aici se
impune diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital  congenital cu insuficiența suprarenală,
hermafroditism de altă origine, diverse variante de pubertate precoce, tumori
suprarenale care pot secreta androgeni.