Адрено-генитальный синдром — заболевание, обусловленное гиперфункцией коры надпочечников с избыточной секрецией адрогенов.
1. Адрено-генитальный синдром неопухолевого генеза (врожденная дисфункция коры надпочечников — ВДКН-синдром, вирилизующая гиперплазия коры надпочечников).
Генетически обусловленное заболевание (тип наследования — аутосомно-рецессивный), проявляющееся недостаточностью ферментативных систем, участвующих в синтезе кортикостероидов (кортизол, альдостерон). Вследствие их дефицита повышается продукция адренокортикотропного гормона (АКТГ), высокий уровень которого способствует гиперплазии коры надпочечников, именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с ними образуются промежуточные продукты синтеза кортизола.
Генетически обусловленное заболевание (тип наследования — аутосомно-рецессивный), проявляющееся недостаточностью ферментативных систем, участвующих в синтезе кортикостероидов (кортизол, альдостерон). Вследствие их дефицита повышается продукция адренокортикотропного гормона (АКТГ), высокий уровень которого способствует гиперплазии коры надпочечников, именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с ними образуются промежуточные продукты синтеза кортизола.
В клинической картине различаются следующие формы заболевания:
- Вирильная (неосложненная)форма адрено-генитального синдрома. В результате частичного дефицита 21-гидроксилазы нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к андрогенизации половых признаков во время внутриутробного развития. Девочки рождаются с признаками ложного гермафродитизма, а мальчики — с увеличенным половым членом. Имеют место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ореол вокруг сосков, анального отверстия. Прогрессирование вирилизации приводит с возрастом к преждевременному физическому и половому развитию: у девочек — по гетеросексуальному, у мальчиков — по изосексуальному типу. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Проводят дифференциальный диагноз с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом иного генеза, вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.
- Сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фебигера)- редко встречающийся симптомокомплекс, обусловленный полным блоком 21-гидроксилазы. Нарушается продукция не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов, что ведет, помимо андрогенизации, к повышенной экскреции натрия, хлора и к гиперкалиемии. У пациентов с рождения отмечаются рвота фонтаном, не связанная, как правило, с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, затем наступает летальный исход. Дифференциальный диагноз, кроме заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.
- Гипертоническая форма адрено-генитального синдрома — обусловлена дефицитом фермента 11-гидроксилазы. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранним изменением сосудов почек, глазного дна, гипертрофией левого желудочка.
2. Адрено-генитальный синдром, обусловленный развитием опухоли коркового вещества надпочечников.
Может развиваться в любом возрасте, чаще в постпубертатном. У женщин появляются признаки вирилизации: низкий голос, чрезмерное развитие мускулатуры тела, оволосение на лобке по мужскому типу, гипертрихоз. Отмечается гипертрофия клитора и прекращение менструаций. У мужчин нарушения часто слабо выражены. При возникновении синдрома в детском возрасте наблюдаются низкорослость, раннее половое созревание.
При опухолях коры надпочечников показано оперативное лечение. Врожденная гиперплазия коркового вещества надпочечников подлежит заместительной терапии кортикостероидными препаратами в зависимости от возраста больных и клинического течения заболевания под контролем уровня 17-кетостероидов (17-КС) мочи. При сольтеряющей форме назначают глюкокортикоиды в сочетании с минералокортикоидами.
Основные клинико-лабораторные симптомы адрено-генитального синдрома
- Рвоты,срыгивания.
- Мышечная гипотония.
- Отсутствие или малые весовые прибавки.
- Эпизоды «обмякания».
- Пигментация мошонки.
- Гиперкалиемия.
- Гипонатриемия.
- Гипохлоремия.
- Декомпенсированный метаболический ацидоз.
- Повышение уровня 17-ОН прогестерона.