- Vertebrologie
- Gastroenterologie
- Hepatologie
- Ginecologie
- Dermatologie
- Acupunctura
- Cardiologie
- Laborator
- Tratament cu laser
- Diagnosticarea radiațiilor
- Mamalogie
- Neurologie
- Neurochirurgie
- Chirurgie generala
- Oncodermatologie
- Ortopedie
- Ortopedia pentru copii si maturi
- Otorinolaringologie(ORL)
- Pediatrie
- Chirurgia plastică
- Policlinică
- Proctologie
- Psihologie și logopedie
- Psihoterapie
- Pneumologie
- Reumatologie
- Medicina reproductivă
- Chirurgie vasculară
- Stomatologie
- Terapie
- Traumotologie
- Uroandrologie
- Urologie
- Fizioterapie
- Litotriția extracorporală
- Endocrinologie
Boala Wilson–Konovalov
Boala Wilson–Konovalov – o afecţiune deosebit de rară, ce se dezvoltă la nivel genetic. În mediu se diagnostichează în 3 cazuri la 100 mii de persoane. În anuarele medicale se întîlnesc şi aşa denumiri, precum degenerarea hepatolenticulară şi distrofia hepatocelulară.
Tipul transmiterii– autosomal recesiv, ceea ce presupune în sine probabilitatea dezvoltării bolii la acele persoane la care ambii părinţi posedă în perechea cromozomului 13 gena mutantă ATP7B. Numărul purtătorilor acestei gene constituie 0.6% din toată populaţia de
pe pămînt. În grupul de risc nimeresc copiii, care se nasc din căsătorii cu grad de rudenie
apropiat.
Pentru această afecţiune este caracteristică acumularea cuprului în organism. Manifestându-se încă din copilăria timpurie sau vîrsta adolescentă, duce la diferite tipuri de patologii în sistemul neuropsihic şi la insuficienţă hepatică.
Conform regulei se disting câteva forme ale bolii Wilson-Konovalov. Într-un caz afecţiunile pot fi legate doar de ficat, în altul – de sistemul nervos central, dar sunt şi forme combinate ale bolii. De obicei, simptomele insuficienţei hepatice capătă o formă evidentă deja spre 10 -15 ani, iar afectarea sistemului nervos central se detectează spre vîrsta de 20 ani.
Simptomele bolii Wilson-Konovalov
Reieşind din faptul cum se manifestă simptomele bolii Wilson – Konovalov, condiţionat se disting două stadii: forma ascunsă şi clinică. De obicei, boala nu dă de ştire pînă la vârsta de 5 ani, însă deja la 7 ani la bolnav se observă saltul considerabil al numărului de aminotransferaze – fermenţi hepatici.
În unele cazuri boala Wilson – Konovalov poate începe cu manifestări acute, precum sindromul astenic, icter pronunţat şi ridicarea temperaturii. Cauza – cantitatea excesivă de cupru în organism. În cazul evoluţiei ulterioare ficatul începe să se acopere cu un strat lipidic intermediar, se dezvoltă insuficienţa hepatică.
Afecţiunile sistemului nervos central la fel se dezvoltă din cauza excesului de cupru. În lista simptomelor pot fi incluse dereglarea vorbirii, salivarea abundentă, dezechilibrarea coordonării şi mimica slabă.
Pentru bolnav este caracteristică dezvoltarea fobiilor de diferite tipuri, agresivităţii. Se păstrează capacitatea de a gîndi şi judeca raţional.
Boli asociate devin patologiile ce apar în rinichi, articulaţii, inimă şi sistemul osos. Boala necesită tratament corect, în caz contrar în ultimul stadiu pacientul va cădea în stare de comă.
Diagnosticul boliiWilson-Konovalov
Diagnosticul bolii Wilson-Konovalov constă în desfăşurarea unor măsuri medicinale complexe de diagnostic, ce permit depistarea simptomelor principale ale bolii. Unul din simptomele caracteristice este prezenţa unei dungi galbene în jurul corneei ochiului, aşa-numitului inel Kayser-Fleischer.
În a doua etapă de investigaţie se efectuează toate analizele de laborator, după rezultatele cărora se determină nivelul fermenţilor hepatici şi conţinutul de cupru în urină. Vizualizarea
dimensiunilor ficatului, prezenţa modificărilor în creier se determină cu ajutorul echipamentului ultrasonor, tomografiei computerizate şi imagisticii prin rezonanţă magnetică.
La etapa diagnosticării genetice a bolii Wilson-Konovalov sîngele pacientului şi a celor mai apropiate rude ale sale se testează la prezenţa genei mutante.
Tratamentul bolii Wilson-Konovalov
Scopul de bază, urmărit în tratamentul bolii Wilson-Konovalov, constă în diminuarea cantităţii de cupru în organismul pacientului. În afară de administrarea preparatelor speciale, ce elimină cuprul, una din cele mai importante condiţii pentru atingerea unui rezultat pozitiv este respectarea dietei pe durata întregii vieţi.
Pentru fiecare pacient tratamentul medicamentos al bolii Wilson-Konovalov se realizează individual. În cazuri deosebit de grave, în afară de metodele terapeutice pot fi necesare şi metode chirurgicale, în procesul cărora pacienţilor cu insuficienţă hepatică li se transplantează un ficat sănătos. Dacă organul transplantat se va aclimatiza, pacientul se va
însănătoşi definitiv.