Sindromul adrenogenital
Sindromul adrenogenital este maladie condiţionată de hiperfuncţia stratului cortical al
suprarenalelor cu o secreţie excesivă a androgenilor.
1. Sindromul adrenogenital de origine non – tumorală (disfuncţia congenitală a cortexului spurarenal – sindromul adrenogenital clasic (HSC sindrom), hiperplazia suprarenală virilizantă).
Sindromul adrenogenital este o patologie genetic determinată cu transmitere autozomal recesivă, care se manifestă prin deficitul sistemelor fermentative implicate în sinteza normală a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) și hormoni sexuali. Drept urmare, are loc majorarea secreţiei hormonului adrenocorticotrop (ACTH), concentraţia înaltă a căruia condiţionează hiperplazia cortexului suprarenal tocmai în zona care produce androgeni.
În dependenţă de manifestările clinice pot fi diferenţiate următoarele forme:
Varianta virilizantă simplă. Din cauza deficitului partial de 21-hidroxilaza, se dereglează doar sinteza glucocorticoizilor, care parţial se compensează prin hiperplazia suprarenalelor şi are loc androgenizarea din perioada intrauterină. Sinteza insuficientă de aldosteron condiţionează sindromul pierderii de sare. Fetiţele se nasc cu semne de pseudohermafroditism; iar la băieți sub influenta hormonilor androgeni se majorează în dimensiuni penisu. Are loc hiperpigmentarea organelor sexuale externe, pliurilor cutanate, areolelor mamelonare, al anusului. Progresarea virilizării duce cu timpul la o dezvoltare fizică și sexuală prematură : fetele – de tip heterosexual , băieți – de tip izosexual. Deoarece zonele de creştere a oaselor se închid devreme, copiii rămîn de statură joasă. Aici se impune diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital congenital cu insuficiența suprarenală, hermafroditism de altă origine, diverse variante de pubertate precoce, tumori suprarenale care pot secreta androgeni.
2. Sindromul adrenogenital, cauzat de tumori ale cortexului suprarenal.
Se poate dezvolta la orice vîrsta, cel mai frecvent în perioada post-pubertară. Femeile prezintă semne de virilizare: voce cu tembru jos, dezvoltare excesivă a muşchilor corpului, creșterea părului pubian de tip masculin, hipertricoză; hipertrofia clitorisului și încetarea menstruațieilor. La bărbați semnele bolii sunt mai puțin evidente. La apariția sindromului în copilărie, aceştia se caracterizează prin statură mică și pubertate precoce.
În tumorile cortexului suprarenal este indicat tratamentul chirurgical. Hiperplazia suprarenală congenitală se tratează conservativ prin terapie de substituție cu hormoni glucocorticoizi. Administrarea de glucocorticoizi se realizează în dependență de vîrsta pacientului și evoluţia clinică a bolii, sub controlul nivelului 17-cetosteroizi (17-CS) în urină. În sindromul pierderii de sare, rehidratarea organismului se realizează prin administrarea de mineralocorticoizi în asociere cu glucocorticoizi.
Principalele semne cliniceși de laborator ale sindromului adrenogenital:
1. Sindromul adrenogenital de origine non – tumorală (disfuncţia congenitală a cortexului spurarenal – sindromul adrenogenital clasic (HSC sindrom), hiperplazia suprarenală virilizantă).
Sindromul adrenogenital este o patologie genetic determinată cu transmitere autozomal recesivă, care se manifestă prin deficitul sistemelor fermentative implicate în sinteza normală a steroizilor din cele trei clase hormonale principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) și hormoni sexuali. Drept urmare, are loc majorarea secreţiei hormonului adrenocorticotrop (ACTH), concentraţia înaltă a căruia condiţionează hiperplazia cortexului suprarenal tocmai în zona care produce androgeni.
În dependenţă de manifestările clinice pot fi diferenţiate următoarele forme:
Varianta virilizantă simplă. Din cauza deficitului partial de 21-hidroxilaza, se dereglează doar sinteza glucocorticoizilor, care parţial se compensează prin hiperplazia suprarenalelor şi are loc androgenizarea din perioada intrauterină. Sinteza insuficientă de aldosteron condiţionează sindromul pierderii de sare. Fetiţele se nasc cu semne de pseudohermafroditism; iar la băieți sub influenta hormonilor androgeni se majorează în dimensiuni penisu. Are loc hiperpigmentarea organelor sexuale externe, pliurilor cutanate, areolelor mamelonare, al anusului. Progresarea virilizării duce cu timpul la o dezvoltare fizică și sexuală prematură : fetele – de tip heterosexual , băieți – de tip izosexual. Deoarece zonele de creştere a oaselor se închid devreme, copiii rămîn de statură joasă. Aici se impune diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital congenital cu insuficiența suprarenală, hermafroditism de altă origine, diverse variante de pubertate precoce, tumori suprarenale care pot secreta androgeni.
Forma cu pierdere de sare, (sindromul Debre-Febigere) este o formă severă, rar întîlnită, se înregistrează la insuficienţa totală de 21-hidroxilază. În această formă se dereglează
nu numai sinteza glucocorticoizilor (cortizol), dar și a mineralcorticoizilor (aldosteron), ceea ce duce de rând cu androgenizarea la excreția excesivă a ionilor de sodiu și clor și se instalează o hiperkalemie. Imediat după naștere, bolnavii au astfel de manifestări clinice ca: vome abundente în jet, neasociate cu alimentarea şi scaun moale. Ca urmare, se
dezvoltă deshidratarea, sunt posibile convulsii. Dereglarea progresivă a echilibrului hidrosalinic evoluează în colaps cu dereglări ale ritmului cardiac, survine decesul. Diagnosticul diferențial se va mai face cu stenoză pilorică, infecții intestinale, sindromul de intoxicaţie.
Forma hipertonică a sindromului adrenogenital este cauzată de deficitul enzimei 11-hidroxilaza. Pe lîngă semnele de virilizare la fete și macrogenitosomie la băieți, se
manifestă prin hipertensiune arterială rezistentă, cu modificări severe precoce în vasele renale, fundul ochilor și hipertrofie ventriculară stângă.
2. Sindromul adrenogenital, cauzat de tumori ale cortexului suprarenal.
Se poate dezvolta la orice vîrsta, cel mai frecvent în perioada post-pubertară. Femeile prezintă semne de virilizare: voce cu tembru jos, dezvoltare excesivă a muşchilor corpului, creșterea părului pubian de tip masculin, hipertricoză; hipertrofia clitorisului și încetarea menstruați
În tumorile cortexului suprarenal este indicat tratamentul chirurgical. Hiperplazia suprarenală congenitală se tratează conservativ prin terapie de substituție cu hormoni glucocorticoizi. Administrarea de glucocorticoizi se realizează în dependență de vîrsta pacientului și evoluţia clinică a bolii, sub controlul nivelului 17-cetosteroizi (17-CS) în urină. În sindromul pierderii de sare, rehidratarea organismului se realizează prin administrarea de mineralocorticoizi în asociere cu glucocorticoizi.
Principalele semne cliniceși de laborator ale sindromului adrenogenital:
- Vome, regurgitări.
- Hipotonie musculară.
- Creştere ponderală mică sau absentă.
- Episoade de slăbiciune.
- Pigmentare a scrotului.
- Hiperpotasemia (hipercaliemie)
- Hiponatremie.
- Hipochloremia.
- Acidoză metabolică decompensată.
- Nivel ridicat de 17-OH progesteron